Скрининговые исследования представляют собой метод диагностики рака на ранней степени развития, когда патология еще не имеет симптомов. Идеальный скрининг должен быть эффективным и доступным каждому. Так, например, с большим успехом существует скрининг на рак простаты (определение простатспецифического антигена) и скрининг на рак толстого кишечника (определение скрытой крови в кале). А вот массовое исследование на генетический риск рака молочной железы оказалось неэффективным. 

С чем это связано? 

Скрининг на генетический риск рака молочной железы направлен на выявление мутаций в определенных генах, которые с большой вероятностью приведут к развитию болезни. Если у женщины выявляются подобные мутации, то ей рекомендуется постоянное наблюдение у специалиста. А самым действенным способом избежать патологии является удаление молочных желез с последующей установкой имплантатов. 

Как оговаривалось выше, идеальное скрининговое исследование должно быть доступным и эффективным. Генетическое выявление рака молочной железы изначально не попадает под первый пункт – стоимость скрининга 4000 долларов. И, как оказалось совсем недавно, эффективность его не так то и высока. 

Скрининг на генетический риск рака молочной железы применялся в течение нескольких лет. Анализируя результаты его использования, ученые получили такие данные: на каждые 5000 женщин можно предотвратить всего лишь два случая онкологии груди. А продолжительность жизни пациенток с патологией увеличилась всего лишь на 2 дня. То есть в общей популяции исследование не привело к каким-либо весомым изменениям. 

Следующим подводным камнем является тот факт, что не у каждой женщины с раком молочной железы определяется мутация в характерных генах. Только в США среди всех диагностируемых случаев заболевания лишь 10% связаны с подобными изменениями. Таким образом, женщины, которые получили отрицательный результат после скрининговой диагностики, не освобождаются от необходимости проходить регулярное наблюдение у маммолога. 

Чем можно заменить? 

Скрининг на генетический риск злокачественных опухолей груди можно заменить маммографией. Это рентгеновский способ исследования органа на предмет опухолей. При этом выполняется контрастирование протоков молочной железы (в организм вводится безопасное вещество, которое окрашивает протоки на рентгеновском снимке). Маммография позволяет выявить начинающуюся онкологию молочной железы. Проводить подобное исследование необходимо каждой женщине после 40 лет ежегодно, так как в основном злокачественные новообразования груди встречаются по прошествии этого возраста.  

Конечно, отменять выявление генных мутаций никто не будет, но перед учеными встала огромная задача улучшить генетический скрининг и сделать его действительно эффективным. Также такое исследование должно быть доступным каждому. Будем надеяться, что в дальнейшем ученых ждет успех в этом вопросе.